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F-12 
F-12 ® es un Kit de diagnóstico que detecta la predisposición que tienen algunos grupos de pacientes a padecer Trombosis Venosa Profunda (TVP), a causa de una mutación genética que altera el proceso de coagulación.
La TVP es una patología compleja que afecta al sistema de coagulación sanguíneo, siendo sus consecuencias muy conocidas. Éstas incluyen el infarto agudo de miocardio, la embolia pulmonar y el ictus cerebral. F-12 ® es un método de detección del marcador genético de riesgo tromboembólico 46C/T FXII con aplicación clínica .
La hemostasis, es la parada de la hemorragia, y requiere la actividad combinada de los mecanismos reguladores para limitar la acumulación de plaquetas y de la fibrina en el área de lesión.
Las anormalidades hemostáticas pueden conducir a la hemorragia o a la trombosis.
La hipercoagulabilidad es un estado en el cual las personas presentan una mayor predisposición a producir coágulos, que pueden desencadenar un cuadro trombótico.
La trombosis es el principal factor responsable de la mortalidad en el infarto agudo de miocardio, accidentes cerebrovasculares (ictus) y tromboembolismo venoso (Jandl et al., 1996; Goldhaber et al., 1994).
Su prevalencia es > 10% incluyendo los eventos trombóticos no diagnosticados (Nordstrom et al., 1992).
Puede ser responsable del 27% de las muertes en la sociedad occidental (Murray et al., 1997).
Sólo en EEUU hay 2 M. de casos/año de trombosis.
La trombofilia, tendencia genética a padecer eventos trombóticos, es una enfermedad compleja causada por factores genéticos, factores adquiridos y la interacción entre ambos factores.
Recientemente se ha estimado que el 60% de la presdisposición a la trombosis se debe a factores genéticos (Souto et al., 2000), siendo éstos poco conocidos.
Actualmente, sólo hay 4 factores genéticos que están ampliamente aceptados como marcadores moleculares de riesgo de trombosis:
- Mutación del Factor V Leiden
- Mutación de la protrombina
- Polimorfismo MTHFR y
- Polimorfismo C46T del gen del FXII
Es de destacar que la presencia de 2 o más de estos factores genéticos aumenta el riesgo trombótico en comparación con los pacientes que sólo presentan 1.
La trombofilia se diagnostica en:
- Pacientes que han sufrido cualquier episodio trombótico y sus familiares de primer grado.
- Abortos de repetición.
- Personas con antecedentes familiares de trombosis que vayan a someterse a condiciones protrombóticas (ej.: cirugía, anticonceptivos orales…)
Estudios recientes muestran la implicación del polimorfismo C46T del FXII en la trombosis venosa (Tirado I et al., Throm. Haemost. 2004; 91: 899-904), en el infarto de miocardio (Santamaria et al., aceptado en la revista Haematologica) y en ictus (Santamaria et al., aceptado en la revista Stroke)